Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX 'un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren kronik komplike bir hastalıktır.

Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve miktarına bağlı olarak isimlendirilir.

Faktör VIII eksikliği Hemofili A, Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.

Antihemofilik Faktör - Faktör VIII
Hemofili A'nın görülme sıklığı (insidansı)

• 1: 7,500 canlı erkek doğumda
• 1:25,000,000 canlı kız doğumda

Hemofili A : Faktör VIII seviyelerinde azalma sonucunda kan pıhtılaşmasında bozukluk ile karakterize ve eklemlerde, kaslarda ve iç organlarda ya kendinden ya da bir kaza veya cerrahi müdahale sonucu kanamalarla kendini gösteren bir hastalıktır.

Destek tedavisi ile plazma faktör VIII seviyeleri yükseltilir, ve geçici olarak faktör eksikliği düzeltilerek kanama kontrol altına alınır.

x-kromozomuna bağlı çekinik (resesif) bir ırsi geçiş patterni olsa da, hemofilili hastalarının neredeyse 1/3'ünde bu hastalığın x-kromozomu üzerindeki FVIII 'i kodlayan pıhtılaşma geninin spontan mutasyonu sonucunda gelişmiş olduğu düşünülmektedir.

Faktör VIII büyük bir glikoprotein kofaktördür (320,000 Dalton). Çoğunlukla hepatositlerde sentezlenir, fakat bir miktar da karaciğer makrofajları tarafından, megakaryositler tarafından, ve endotelyal hücreler tarafından da sentezlenirler. Plazmadaki normal faktör düzeyleri %50-150 ünite arasında değişir.

Hemofili A 'nın şiddeti Faktör VIII seviyesi ile tarif edilmektedir.

Ağır hemofili, tüm hemofili vakalarının yaklaşık %50'sini kapsar, Faktör VIII seviyesi %1'den azdır.
Orta hemofili, vakaların yaklaşık %10'unu kapsar, ve Faktör VIII seviyesi % 2 ile %5 arasındadır.
Hafif hemofili, vakaların %30 ile %40'ını kapsar, ve Faktör seviyesi %5'in üzerinde olan vakalardır.
Sınıflandırma Faktör aktivitesi, % U Kanama nedeni

Hafif >5 Büyük travma veya cerrahi
Orta 2-5 Hafif-orta travma
Ağır <1 Spontan, hemartroz

Görülme Sıklığı :

• Hastalığa ait kusurlu gen, X kromozomunun uzun kolunda bulunur.
• Hemofili, X kromozomuna bağlı resesif (çekinik) geçiş gösterir. Bu nedenle genellikle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.
• Hemofili A'nın görülme dağılımında coğrafi ve etnik bir farklılık yoktur.
• Türkiye Hemofili Derneği tarafından bildirilen 2730 hemofili hastası mevcuttur. Bu sayının aslında 7000 cıvarında olduğu tahmin edilmektedir.